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ouvrir/fermer la navigation accueil maladie de steinert / dm1 - formes de la maladie quoi de neuf ? .....essai clinique metformine : résultats encourageants avancées de la recherche questions fréquentes sources d'information autres associations & organismes liens facebook nous aider - faire un don urgences définition de la dm1 dm1 - symptomes & prise en charge problèmes musculaires problèmes cardiaques problèmes respiratoires troubles gastro-intestinaux troubles du système nerveux & atteintes cérébrales troubles du sommeil problèmes oculaires conseil génétique et procréation troubles hormonaux la perte de cheveux autres troubles grossesse audition elocution problèmes dermatologiques douleur fatigue prise en charge orthophonie prise en charge kinésithérapie scolarité & emploi précautions essentielles avertissement questions fréquentes que signifient les "formes" de la maladie mode de transmission de la maladie puis-je avoir un enfant non atteint? dois-je informer ma famille? opération et anesthésie je dors tout le temps, que faire ? est-ce que je peux donner mon sang ? est-ce que je peux conduire une voiture mon enfant a des problèmes de scolarité quel avenir pour mon enfant handicapé ? je suis aidant(e) et je n’en peux plus … que faire ? trouver un accueil temporaire trouver la consultation multidisciplinaire la plus proche aide pour les démarches administratives dm2 / promm qui sommes nous ? statuts de l'association apims nous rejoindre nous aider - faire un don questions? : contactez-nous accueil urgences définition de la dm1 dm1 - symptomes & prise en charge précautions essentielles avertissement questions fréquentes dm2 / promm qui sommes nous ? questions? : contactez-nous pims le portail d'information sur la maladie de steinert (dm 1) et la dystrophie myotonique proximale (promm / dm 2) pims le portail d'information sur la maladie de steinert (dm 1) et la dystrophie myotonique proximale (promm / dm 2) maladie de steinert / dm1 - formes de la maladie quoi de neuf ? .....essai clinique metformine : résultats encourageants avancées de la recherche questions fréquentes sources d'information autres associations & organismes liens facebook nous aider - faire un don les dystrophies myotoniques (dm) sont des maladies neuromusculaires rares, génétiques, héréditaires, qui peuvent présenter des symptômes graves à caractère évolutif. les atteintes concernent les muscles, mais aussi d’autres organes (caractères "multisystémiques"). ces maladies ne sont pas contagieuses, mais peuvent se transmettre de parent à enfant par voie génétique (avec possibilité d'aggravation pour l'enfant dans la dm1). on en distingue deux types : - la dystrophie myotonique de type 1 ( dm1, ou maladie de steinert ), la plus fréquente des maladies neuromusculaires chez l’adulte (environ 1/8.000 à 1/10.000 en france), - la dystrophie myotonique proximale ( dm 2 – promm ), plus rare (sauf en allemagne) et dont les symptômes sont en général moins grave que ceux de la dm 1, l'existence d'une troisième forme ( dm 3 ), un temps envisagée, n'a pas été confirmée. but du portail le portail d’information sur la maladie de steinert ( pims ) se concentre dans un premier temps sur la dm1 et sera complété progressivement pour l'autre type de dystrophie myotonique dm2. il a pour but de permettre aux personnes atteintes de dystrophies myotoniques, notamment la dystrophie myotonique de type 1 (dm1), communément appelée « maladie de steinert », d’accéder facilement à une information de qualité sur leur pathologie, les symptômes, la prise en charge médicale et les avancées de la recherche. le site s’adresse également à l’entourage des patients (familles, personnels de santé, chercheurs, enseignants, éducateurs, aidants, …) concernés ou intéressés par ces maladies. par une meilleure connaissance de cette pathologie, les malades et leurs proches peuvent mieux la supporter, améliorer la relation directe avec les professionnels de santé et mieux comprendre les recommandations médicales, ce qui permet une meilleure adhésion aux traitements (amélioration de l'observance). avertissement ______________________________________________ this portal is dedicated to provide information on the myotonic dystrophies (especially on the dm 1 « steinert’s disease ») for those affected by these diseases and their families. the purpose is to help them to better understand the symptoms, to be aware of possible treatments provided for some of the different symptoms, and, at the end, to better manage their diseases and to improve the compliance to the treatments. définition de la maladie de steinert la dystrophie myotonique de type1 (dm1), appelée aussi maladie de steinert ou myopathie de steinert, est une maladie génétique neuromusculaire rare héréditaire, transmise génétiquement par un parent porteur (lui-même descendant d’un parent déjà porteur ou chez qui l’anomalie génétique apparaît brusquement). elle affecte autant les individus de sexe féminin que de sexe masculin. elle est transmise aussi bien par le père que par la mère, avec une probabilité de transmission d’un sur deux à chaque naissance (mode « autosomique dominant »). en général elle s’aggrave à chaque génération (apparition de plus en plus précoce, symptômes plus nombreux et plus importants). comme toutes les myopathies, la maladie de steinert se caractérise par des atteintes des muscles (affaiblissement : « dystrophie », troubles du tonus : « myotonie »), mais aussi par des dérèglements d’autres organes (appareil cardiorespiratoire, système digestif, yeux, système nerveux, système hormonal , …). elle se présente sous différentes « formes » (forme asymptomatique/tardive, forme adulte commune, forme infantile, forme néonatale/congénitale), bien que l’anomalie génétique à l'origine de la maladie soit la même. l’évolution de la maladie chez un individu particulier n’est pas prévisible, et l’espérance de vie est normale s’il y a une bonne prise en charge des symptômes. la maladie de steinert n’est pas contagieuse. pour en savoir plus les urgences la prise en charge en cas d’urgence pour les malades « steinert » est décrite avec précision dans les fiches élaborées par orphanet : « régulation samu, appel pour un patient atteint de dystrophie myotonique de steinert » et « recommandations pour les urgences hospitalières » (il est recommandé d’avoir sur soi en permanence une copie de ces fiches, à donner au médecin régulateur en cas d’urgence). accéder à la fiche orphanet, urgences,dystrophie myotonique de steinert , 6/11/2010 - in english - il existe aussi des « cartes de soins et d’urgences » spécifiques à la maladie de steinert, élaborées par le ministère des affaires sociales et de la santé et l’afm-téléthon, que l’on peut se procurer auprès des consultations multidisciplinaires ou de l’afm-téléthon, et que l'on doit également porter sur soi. l' afmtelethon a également publié une plaquette "savoir & comprendre - repères" sur les urgences medicales pour les maladies neuromusculaires. il est important que le malade ou l’entourage indique aux équipes de prise en charge en urgence que la maladie impose des précautions spécifiques en cas d’anesthésie, et qu’il faut avertir le médecin anesthésiste de l’existence de cette pathologie chez le patient . pour en savoir plus les informations fournies sur ce site ne sont pas destinées à remplacer le recours à un professionnel de santé, auquel le patient doit s'adresser, notamment pour bien établir le diagnostic (les symptômes sont extrêmement variables d'un individu à l'autre, et varient également au cours de l'évolution de la maladie) et définir les traitements appropriés. les informations figurant sur le site sont élaborées à partir des sources d'informations citées et tiennent compte de l'expérience vécue des rédacteurs, malades et familles de malades. aucun avis médical individuel ne sera fourni sur le pims. de même, aucune donnée confidentielle personnelle ne doit être adressée au site. le site

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Informations Whois


Whois est un protocole qui permet d'accéder aux informations d'enregistrement.Vous pouvez atteindre quand le site Web a été enregistré, quand il va expirer, quelles sont les coordonnées du site avec les informations suivantes. En un mot, il comprend ces informations;

Domain Name: MALADIEDESTEINERT.INFO
Registry Domain ID: D50770711-LRMS
Registrar WHOIS Server:
Registrar URL: http://registrar.1and1.info
Updated Date: 2017-08-28T13:31:57Z
Creation Date: 2013-10-03T17:35:40Z
Registry Expiry Date: 2017-10-03T17:35:40Z
Registrar Registration Expiration Date:
Registrar: 1&1 Internet SE
Registrar IANA ID: 83
Registrar Abuse Contact Email:
Registrar Abuse Contact Phone:
Reseller:
Domain Status: clientTransferProhibited https://icann.org/epp#clientTransferProhibited
Registry Registrant ID: C166014059-LRMS
Registrant Name: 1&1 Internet Limited
Registrant Organization: 1&1 Internet Limited
Registrant Street: Discovery House
Registrant Street: 154 Southgate Street
Registrant City: Gloucester
Registrant State/Province: GLS
Registrant Postal Code: GL1 2EX
Registrant Country: GB
Registrant Phone: +44.3333365691
Registrant Phone Ext:
Registrant Fax:
Registrant Fax Ext:
Registrant Email: privacy@1and1.fr
Registry Admin ID: C166014059-LRMS
Admin Name: 1&1 Internet Limited
Admin Organization: 1&1 Internet Limited
Admin Street: Discovery House
Admin Street: 154 Southgate Street
Admin City: Gloucester
Admin State/Province: GLS
Admin Postal Code: GL1 2EX
Admin Country: GB
Admin Phone: +44.3333365691
Admin Phone Ext:
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Admin Fax Ext:
Admin Email: privacy@1and1.fr
Registry Tech ID: C166014059-LRMS
Tech Name: 1&1 Internet Limited
Tech Organization: 1&1 Internet Limited
Tech Street: Discovery House
Tech Street: 154 Southgate Street
Tech City: Gloucester
Tech State/Province: GLS
Tech Postal Code: GL1 2EX
Tech Country: GB
Tech Phone: +44.3333365691
Tech Phone Ext:
Tech Fax:
Tech Fax Ext:
Tech Email: privacy@1and1.fr
Registry Billing ID: C166014059-LRMS
Billing Name: 1&1 Internet Limited
Billing Organization: 1&1 Internet Limited
Billing Street: Discovery House
Billing Street: 154 Southgate Street
Billing City: Gloucester
Billing State/Province: GLS
Billing Postal Code: GL1 2EX
Billing Country: GB
Billing Phone: +44.3333365691
Billing Phone Ext:
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Billing Fax Ext:
Billing Email: privacy@1and1.fr
Name Server: NS1101.UI-DNS.DE
Name Server: NS1101.UI-DNS.COM
Name Server: NS1101.UI-DNS.BIZ
Name Server: NS1101.UI-DNS.ORG
DNSSEC: unsigned
URL of the ICANN Whois Inaccuracy Complaint Form: https://www.icann.org/wicf/
>>> Last update of WHOIS database: 2017-09-27T20:16:12Z <<<

For more information on Whois status codes, please visit https://icann.org/epp

Access to AFILIAS WHOIS information is provided to assist persons in determining the contents of a domain name registration record in the Afilias registry database. The data in this record is provided by Afilias Limited for informational purposes only, and Afilias does not guarantee its accuracy. This service is intended only for query-based access. You agree that you will use this data only for lawful purposes and that, under no circumstances will you use this data to(a) allow, enable, or otherwise support the transmission by e-mail, telephone, or facsimile of mass unsolicited, commercial advertising or solicitations to entities other than the data recipient's own existing customers; or (b) enable high volume, automated, electronic processes that send queries or data to the systems of Registry Operator, a Registrar, or Afilias except as reasonably necessary to register domain names or modify existing registrations. All rights reserved. Afilias reserves the right to modify these terms at any time. By submitting this query, you agree to abide by this policy.

  REFERRER http://whois.afilias.info

  REGISTRAR Afilias Global Registry Services

SERVERS

  SERVER info.whois-servers.net

  ARGS maladiedesteinert.info

  PORT 43

  TYPE domain
RegrInfo
DOMAIN

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  HANDLE D50770711-LRMS

  CREATED 2013-03-10

STATUS
clientTransferProhibited https://icann.org/epp#clientTransferProhibited

NSERVER

  NS1101.UI-DNS.DE 217.160.80.101

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OWNER

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Discovery House
154 Southgate Street

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TECH

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BILLING

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